Fenilketonüri  kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla  doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin  ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. Fenilketonüri hastalığı kalıtımla geçer.

    Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımında sorumlu biri normal diğeri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonürili olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.

    Ülkemizde fenilketonüri  sıklığı;

   Fenilketonüri Amerika ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000 – 30.000 yeni doğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3000 – 4500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl ülkemizde 300 – 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır.

    Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilmeyebilir. Ancak tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda 5. – 6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınkine göre daha açık renkli olabilir.

    Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde tanımlanabilir

    Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde bebeğin topuğundan alınan bir damla kanın incelenmesi ile teşhis edilebilir. Bu nedenle fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması ve  diyet tedavisine alınması çok önemlidir. Diğer gelişmiş ülkelerde olduğu gibi ülkemizdede  yenidoğanları  kapsayan fenilketonüri taraması uygulanmaktadır.

    Fenilketonüri tedavi edilebilir mi?

    Erken teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır.

    Kaynak;

    www.metvak.com/fenilketonueri-nedir.html